Achondroplasia; ACH

Acondroplasia

• Online Mendelian Inheritance in man

MIM #100800  

• Biblioteca Virtual em Saúde
• DeCS - Descritores em Ciências da Saúde

Descritor Inglês: Achondroplasia

Descritor Espanhol: Acondroplasia

Descritor Português: Acondroplasia

Definição Português: Uma doença congênita hereditária do crescimento e maturação condroblásticos epifisários, causando formação óssea endocondral inadequada e resultando em uma forma peculiar de nanismo com membros curtos, tronco normal, face pequena, abóbada craniana normal, lordose e mão em tridente. (Dorland, 28ª ed)

• Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde 10ª Revisão

CID 10 = Q77.4

• Sítios

Nbci Omim

Nord Rare Diases

Family Village

• Publicações

Fisioterapia em acondroplásicos: diferenciar para permitir igualdade.

Health Supervision for Children With Achondroplasia Set 2005.