Down Syndrome

Trisomy 21, Included

Down Syndrome Chromosome Region, Included; Dcr, Included

Down Syndrome Critical Region, Included; Dscr, Included

Transient Myeloproliferative Disorder Of Down Syndrome, Included

Leukemia, Megakaryoblastic, Of Down Syndrome, Included

• Online Mendelian Inheritance in man

MIM #190685

• Biblioteca Virtual em Saúde
• DeCS - Descritores em Ciências da Saúde

Descritor Inglês: Down Syndrome

Descritor Espanhol: Síndrome de Down

Descritor Português: Síndrome de Down

Sinônimos Português: Mongolismo

Trissomia do 21

Definição Português: Transtorno cromossômico associado tanto com um cromossomo 21 adicional ou uma trissomia efetiva para o cromossomo 21. As manifestações clínicas incluem hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras da pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e larags, clinodactilia de quinto dedo, ruga dos Símios e RETARDO MENTAL moderado a severo. Malformações gastrointestinais e cardíacas, um aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER estão também associados com esta condição. Sinais patológicos incluem o desenvolvimento de emaranhados neurofibrilares nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILÓIDE, similar à patologia da DOENÇA DE ALZHEIMER.

• Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde 10ª Revisão

CID 10 = Q90

• Sítios

Nbci Omim

Nord Rare Diases

Family Village

• Publicação

Comparação do desempenho funcional de crianças portadoras de síndrome de Down e crianças com desenvolvimento normal aos 2 e 5 anos de idade

Sexualidade da pessoa com síndrome de Down 

• Filmes