Cornelia de Lange Syndrome; CDLS

CDL

TYPUS DEGENERATIVUS AMSTELODAMENSIS

BRACHMANN-DE LANGE SYNDROME; BDLS

• Online Mendelian Inheritance in man

MIM #122470

• Biblioteca Virtual em Saúde
• DeCS - Descritores em Ciências da Saúde

Descritor Inglês: De Lange Syndrome

Descritor Espanhol: Síndrome de Lange

Descritor Português: Síndrome de Lange

Sinônimos Português: Síndrome Brackmann De Lange

Síndrome Cornelia de Lange

Definição Português: Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, RETARDO MENTAL severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança.

• Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde 10ª Revisão

CID 10 = Q87.1

• Sítios

Nbci Omim

Nord Rare Diases

Family Village

• Publicações

Parâmetros para Avaliação do DNPM, até a Aquisição da Marcha, em Crianças Portadoras de Síndrome Cornélia de Lange e Síndrome de Prader-Willi Através de Estudos de Casos.