Prader-Willi Syndrome; PWS

Prader-Labhart-Willi Syndrome

Prader-Willi Syndrome Chromosome Region, Included; Pwcr, Included

Prader-Willi-Like Syndrome Associated With Chromosome 6, Included

• Online Mendelian Inheritance in man

MIM #176270

• Biblioteca Virtual em Saúde
• DeCS - Descritores em Ciências da Saúde

Descritor Inglês : Prader-Willi Syndrome

Descritor Espanhol : Síndrome de Prader-Willi

Descritor Português: Síndrome de Prader-Willi

Sinônimos Português: Síndrome de Labhart-Willi

Síndrome de Royer

Definição Português : Transtorno cromossômico associado com a deleção da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 (15q11-q13) na maioria dos indivíduos afetados. As anormalidades ocorrem exclusivamente no cromossomo derivado paternalmente. As manifestações clínicas incluem RETARDO MENTAL, hipotonia muscular, OBESIDADE, hiperfagia, baixa estatura, hipogonadismo, estrabismo e hipersonolência.

• Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde 10ª Revisão

CID 10 = Q87.1

• Sítios

Nbci Omim

Nord Rare Diases

Family Village

• Publicação