Rubinstein-Taybi Syndrome; RSTS

Rubinstein Syndrome

Broad Thumbs And Great Toes, Characteristic Facies, And Mental Retardation

Broad Thumb-Hallux Syndrome

• Online Mendelian Inheritance in man

OMIM #180849

• Biblioteca Virtual em Saúde
• DeCS - Descritores em Ciências da Saúde

Descritor Inglês: Rubinstein-Taybi Syndrome

Descritor Espanhol: Síndrome de Rubinstein-Taybi

Descritor Português: Síndrome de Rubinstein-Taybi

Sinônimos Português: Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo

Definição Português: Uma doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, labio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, forame magno alargado, formação de quelóide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalis da parede torácica, apnéia do sono e megacólon. A doença tem um padrão autossômico dominante de herança e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (16p13.3).

• Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde 10ª Revisão

CID 10 = Q.87.2

• Sítios

Nbci Omim

Nord Rare Diases

Family Village