Smith-Lemli-Opitz Syndrome; SLOS

SLO Syndrome

Rsh Syndrome

Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome

Polydactyly, Sex Reversal, Renal Hypoplasia, And Unilobular Lung

Lethal Acrodysgenital Syndrome

• Online Mendelian Inheritance in man

MIM 2704000

• Biblioteca Virtual em Saúde
• DeCS - Descritores em Ciências da Saúde

Descritor Inglês: Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Descritor Espanhol: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Descritor Português: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Sinônimos Português: Síndrome RSH

Definição Português: Transtorno autossômico recessivo, caracterizado por múltiplas anomalias congênitas, incluindo microcefalia, retardo mental, faces incomuns e anormalidades genitais. O defeito bioquímico é a falta da enzima 7-deidrocolesterol-delta-7-redutase, resultando em níveis anormalmente elevados de 7-deidrocolesterol e baixos níveis de colesterol.

Nota de Indexação Português: um erro inato do metabolismo de lipídeos; a síndrome é chamada assim em homenagem aos autores que primeiro a descreveram, o UP SÍNDROME RSH refere-se às iniciais dos sobrenomes dos primeiros 3 pacientes.

• Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde 10ª Revisão

CID 10 = Q87.1

• Sítios

Nbci Omim

Nord Rare Diases

Family Village

• Publicações

Síndrome De Smith-Lemli-Opitz (SLO/RDH): Atendimento Multidisciplinar.