INTRODUÇÃO

     A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença neurocomportamental que foi descrita em 1956 por Prader, Labhart e Willi. Resulta da deleção citogenética ou molecular da região cromossômica 15q11-q13 paterna, região crítica para PWS, ou dissomia uniparental materna, com perda de genes funcionais do progenitor.^1,2 Com incidência de 1/5000 a 1/10.000 nascimentos,³ PWS pode ser definida por apresentar duas fases de evolução distintas. A primeira caracteriza-se por diferentes graus de hipotonia durante o período neonatal e a primeira infância. Já a segunda caracteriza-se pela obesidade que ocorre por volta de 1 a 6 anos. Outras manifestações clínicas incluem retardo mental, baixa estatura, hipogonadismo, estrabismo e hipersonolência.^1,2 Muitas manifestações clínicas remetem à deficiência hipotalâmica. No entanto, no exame pós-morte não foram encontradas alterações estruturais no hipotálamo.² Os pacientes com PWS apresentam uma diminuição da percepção da saciedade, hiperfagia devido a alterações no mecanismo de controle de apetite em nível hipotalâmico, associados com diminuição da capacidade de vomitar, levando a um quadro de obesidade e conseqüentes complicações como patologias osteoarticulares, diabetes Mellitus tipo 2, hiperlipidemia, problemas cardiovasculares e respiratórios.⁴

RELATO DE CASO

     O propósito é V.S.S.M, 4 anos, feminino, portadora de PWS por heterodissomia materna, confirmada por estudo de padrão de metilação e análise de microssatélites. Pais não consagüíneos e 2 irmãos mais velhos, hígidos. Mãe fumante, nega uso de drogas e álcool; realizou acompanhamento pré-natal. Criança nasceu pré-termo, de parto cesárea por apresentação pélvica, com peso de 2.520 g e 47 cm de estatura. Após nascimento apresentou hemorragia intracraniana, hipoglicemia, desnutrição e hipotonia; permaneceu internada por 20 dias e apresentou ganho repentino de peso. O controle de cabeça apareceu somente com 1 ano de idade; engatinhou com 18 meses.

     É atendida no ambulatório de fisioterapia da Universidade de Santo Amaro (UNISA), pelo CPEP-Fisio - Projeto CURUMIM, desde março de 2004, com 2 anos de idade. Faz acompanhamento nutricional. Das características físicas somente os pés e mãos pequenos foram evidentes ao exame. Reações de retificação, equilíbrio e proteção adequadas até a posição sentada. Notava-se que a gordura das coxas dificultava a marcha recém adquirida, realizada com apoio, incoordenada e com desequilíbrio para a esquerda; lordose lombar levemente acentuada; abdome globoso. Apresentava hipotonia; alimentava-se sozinha; e mantinha um relacionamento social normal. Falava poucas palavras.

     O tratamento fisioterapêutico realizado consistia em fortalecimento de MMII, treino de lateralidade, equilíbrio e propriocepção, treino da marcha e gasto energético. Atualmente o tratamento foca gasto energético, propriocepção, equilíbrio e atividades escolares (pinturas e desenhos). A lordose lombar está acentuada (característica racial?) e o abdome parece globoso. Apresenta uma hipotonia pouco significativa, reações de equilíbrio, proteção e retificação adequadas, equilíbrio alterado, marcha adequada porém, claudicante a esquerda; não confirmado problema ortopédico ou neurológico que explique a claudicação. Fala bem para a idade. É atenta, participativa e muito educada. Freqüenta escola e mantém relacionamento social normal. Conta com o apoio da família em tempo integral.



CONSIDERAÇÕES FINAIS

     O tratamento da criança com PWS pela fisioterapia é significativo na primeira fase, hipotônica e com retardo no desenvolvimento neuropsicomotor desde o princípio. Na segunda fase, no início do aparecimento da obesidade, surge a necessidade do trabalho com maior gasto energético como atitude proativa no sentido da perda de peso. A atuação familiar é imprescindível na colocação de limites para a criança. Porém, a pergunta que fica por responder é até onde podemos considerar essa atuação como contribuição efetiva, já que existe uma alteração hipotalâmica possivelmente funcional, até o momento sem tratamento conhecido, e são poucos os estudos que comprovam a eficiência dos métodos tradicionais de perda de peso efetiva nessa condição.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

1.FRIDMAN, C. Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman: Imprinting Genômico na Espécie Humana. In: Série Monografias, nº 5, Sociedade Brasileira de Genética. Ribeirão Preto: SBG, 1997. p. 1-56.

2. FRIDMAN, C.; KOK, F.; KOIFFMAN, C. P. Síndrome de Prader-Willi em Lactentes Hipotônicos.  Jornal de Pediatria v. 76, n. 3, p. 246-250, 2000. Disponível em:<http://www.jped.com.br/conteudo/00-76-03-246/port.asp?cod=66%20%20> . Acessado em:17/08/2006.

3. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. The Changing Purpose of Prader-Willi Syndrome Clinical Diagnostic Criteria and Proposed Revised Criteria. Pediatrics 2001; 108: e92.

4.BRAGHETTO M, Italo, RODRIGUEZ N, Alberto, DEBANDI L, Aníbal et al. Síndrome Prader-Willi asociado a obesidad mórbida: tratamiento quirúrgico. Rev. méd. Chile. [online]. abr. 2003, vol.131, no.4 [citado 17 Agosto 2006], p.427-431. Disponível: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003000400011&lng=pt&nrm=iso . ISSN 0034-9887>. Acessado em: 17.08.2006.