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SÍNDROME DE RILEY-DAY (SRD):

FISIOTERAPIA EM PACIENTES COM DISTÚRBIOS SENSORIAIS

  ANDRÉIA SALVADOR BAPTISTA*; CRISTIANE HARUMI HASSEGAWA;

DALVA MARIA DE ALMEIDA MARCHESE (orientadora);

TATIANA VITTURI (orientadora)

Faculdade de Fisioterapia da UNISA

A SRD é uma síndrome de herança autossômica recessiva, descrita em 1949, por Riley et al. Classificada no OMIM como Disautonomia Familiar (DYS), #223900, tem como sinonímia Neuropatia Sensorial e Autonômica III (HSAN-III) e sua localização em mapa genético no locus 9q31, por mutação no gene IKBKAP (603722).^1,2A condição pode ser notada já nos primeiros dias após o nascimento por ausência da lágrima, prejuízo no sugar e distúrbios na deglutição, que melhoram com a idade. Caracteriza-se clínicamente pela insensibilidade à dor e à temperatura, gosto deficitário (por ausência das papilas fungiformes da língua), acrocianose, ruborização, máculas eritematosas em tronco e extremidades perante estresse emocional, flutuação grande de pressão arterial, diarréia ou obstipação, manias excessivas e erráticas, labilidade emocional, distúrbios ocasionais do sono e incidência aumentada de perda de fôlego. Apresentam comumente alterações pulmonares e distensão abdominal, " juntas de Charcot", coordenação alterada para movimentos finos ou repetidos, instabilidade da marcha, hipotonia generalizada, ausência dos reflexos miotáticos, fala monótona e pastosa. Pode haver deficiência mental.

 O PROPÓSITO

Apresentamos o propósito D.J.S., masculino, 12 anos de idade, natural e procedente de São Paulo, diagnóstico clínico. Pais jovens, hígidos, consangüíneos; dois irmãos normais. Apresenta insensibilidade a temperatura; máculas eritematosas em tronco e extremidades; obstipação; distensão abdominal; perda de fôlego; hiperextensão de cabeça, ausência de sucção e dificuldade na deglutição; incoordenação de movimentos associada a encurtamento muscular e redução ADM; manias excessivas e erráticas, labilidade emocional; sem marcha, fala ou visão; audição normal; gosto deficitário; deficiência mental (grau não aferido). Objetivo: trabalhar comunicação e integração através de informações sensoriais, formando consciência e imagem corporal, estimulando o desenvolvimento motor e afetivo que permitam a aprendizagem, no caminho da independência possível para atividades de vida diária (AVDs) e vida de relação; inicia o contato. É atendido no Ambulatório de Fisioterapia e Estudos Multidisciplinares de Genética Humana - Projeto Curumim, na Fisioterapia da UNISA, há um ano. Paciente sem tratamento anterior.

O TRATAMENTO

OS SENTIDOS ESQUECIDOS - Os sentidos tradicionais (visão, audição, olfação, gustação e tato) são somente parte do universo de sensações possíveis que compõem a sensibilidade do ser humano em sua relação com o mundo. Didaticamente, classificam-se na sensibilidade exteroceptiva, juntamente com a dor, a temperatura e a pressão, e referenciam a sensibilidade proprioceptiva, indicadora da vibração e da cinética-postural, por indicativos de dor, pressão e tato. Interagem com a sensibilidade interoceptiva referente às vísceras. As sensibilidades ocorrem todas em sistemas específicos, receptores e intérpretes de sensações e percepções: o sistema vestibular (posição da cabeça e do pescoço), o sistema proprioceptivo (posição das partes do corpo) e o sistema somatosensorial (relação do corpo com o meio). Da interrelacão desses sistemas surgem os sentidos esquecidos: a propriocepção e o equilíbrio.^3,4

A DEFICIÊNCIA SENSORIAL - Agindo em harmonia, complementaridade e compensação, os sistemas sensoriais geram o ser bio-psico-social em toda sua forma. Abrir os braços para espreguiçar, para vestir uma roupa, para abraçar alguém, para sustentar um objeto, para apoiar-se no início de um movimento, é mais que abrir os braços.⁵ É a essa coordenação que Sacks⁶ se refere quando propõe que seu paciente de baixa visão, Virgil, seja observado em sua inclinações, necessidades e expectativas particulares, na totalidade do teor e padrão de sua vida. A condição de deficiência em qualquer dos sentidos, produzindo redução ou aumento da sensibilidade e percepção, gera tentativa imediata de compensação da incapacidade que, inadequada, por habituação e fixação, se transforma em deformidade, aumentando ainda mais a desvantagem.^7,8

O CONTATO - O movimento se faz pela necessidade ou pelo desejo; assim, a criança chora de fome até que a socorram, pelo contato visual busca o brinquedo, sorri para aquele que se dirige a ela, busca com o olhar o som novo. Sentidos de direção, distância e profundidade, a visão e a audição são, por excelência, os sentidos de relação. E a cegueira, a surdez ou a surdo-cegueira promovem, portanto, graves problemas de comunicação e necessidades especiais para o desenvolvimento e a aprendizagem. Para uma criança com essas incapacidades, o mundo se estende até onde podem alcançar suas mãos; exigem atenção altamente individualizada até que possam utilizarse de meios de comunicação que permitam a vida de relação. E a necessidade de comunicação se sobrepõe às demais.¹⁰

A metodologia de Van Dijk, dirigida para surdos-cegos, para indivíduos com comportamento predominantemente voltado para si mesmo, com características autistas, visa oferecer as condições para o desenvolvimento cognitivo e experiências sociais que permitam a comunicação, a integração social e, em conseqüência, a melhor qualidade de vida. Todo o trabalho se firma no sentido restante, o tato, desde o primeiro contato físico, obtendo a confiança do paciente e oferecendolhe a possibilidade de reconhecer o interlocutor, integrando-se com o paciente como uma só pessoa, construindo pistas sensoriais até que, aos poucos, possam voltar a ser duas pessoas e estabelecer, em conjunto, novas pistas e um sistema de comunicação mais amplo.¹¹

 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

1. ON LINE MENDELIAN INHERETANCE IN MAN (OMIM). #223900 Dysautonomia, familial; DYS. Johnn Hopkins University. Disponível:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223900.

2. NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER. Riley-Day (HSAN-3). WashingtonUniversity School of Medicine, St. Louis, MO. Disponível:http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/autonomic.html#ph

3. NITRINI, R. & BACHESCHI, L. A. A neurologia que todo médico deve saber. São Paulo, Santos e Maltese, 1993.

4. MACHADO, A. Neuroanatomia funcional. 2A. ed. São Paulo, Atheneu, 1993.

5. PIRET, S. & BÉZIERS, M. M. A coordenação motora - aspecto mecânico da organização psicomotora do homem. São Paulo, Summus, 1992.

6. SACKS, O. W. Um antropólogo em Marte. São Paulo, Cia das Letras, 1995.

7. BOBATH, B. Atividade postural reflexa anormal causada por lesões cerebrais. 2a. ed. São Paulo, Manole, 1978.

8. BIENFAIT, M. Os desequilíbrios estáticos - fisiologia, patologia e tratamento fisioterápico. São Paulo, Summus, 1995.

9. ORGANIZAÇÃO DAS NAÇÕES UNIDAS (ONU). Classificação internacional das deficiências, incapacidades e desvantagens (handcaps): um manual da classificação das conseqüências das doenças. Lisboa, OMS/SNR, 1989.

10. MILES, B. Perspectiva general sobre la sordo-ceguera. DB-LINK - The natural information clearinghouse on cildren who are deaf-blind - Monmouth, dez. 1995 – traduzido para o espanhol sob patrocínio do Programa Hilton/Perkins.

11. SILVA, A. M. B. Comunicação do surdo-cego pré-linguístico. Associação para deficientes da audio-visão (ADEFAV), s/data - manuscrito preparado para orientadores de surdo-cegos.